Screening-ul neonatal

Începând cu data de 23 noiembrie, Spitalul Bethesda a fost inclus în Programul Naţional de Screening Neonatal pentru Fenilcetonurie (PKU) şi Hipotiroidie (HTC), al cărui coordonator regional este Spitalul de Urgenţe pentru Copii Sf. Maria Iaşi.

Ce reprezintă screening-ul neonatal?

Screening-ul neonatal – unul dintre progresele majore din ultimul secol – reprezintă un program de sănătate publică preventivă important, testul furnizând informaţii care pot schimba cursul vieţii unui copil. Este util în stabilirea precoce a diagnosticului şi în realizarea la timp a intervenţiilor medicale la nou-născuţi cu boli congenitale rare, dar grave.

Care sunt bolile incluse în screening?

În diferite ţări au fost incluse în screening peste 20 de boli rare: fenilcetonurie, mucoviscidoza, boala urinilor cu miros de sirop de arţar, hipotiroidism congenital, galactozemie, sindrom adrenogenital, deficit de biotinidază etc. În România, în prezent sunt incluse doar două afecţiuni (fenilcetonuria şi hipotiroidismul congenital).

Ce este fenilcetonuria?

Fenilcetonuria este o boală genetică care afectează capacitatea organismului de a utiliza corespunzător proteinele din alimente. Când o persoană consumă alimente care conţin proteine, enzimele din organismul nostru le fragmentează în aminoacizi, pe care apoi corpul uman îi utilizează pentru a forma ţesuturi noi şi substanţe de care organismul nostru are nevoie pentru a funcţiona corespunzător. Pentru bolnavii cu fenilcetonurie, aminoacidul numit fenilalanina nu poate fi metabolizat din cauza insuficienţei unei enzime hepatice (fenilalanin hidroxilaza), care lipseşte complet sau nu acţioneaza corespunzător.

Ce este hipotiroidismul congenital?

Hipotiroidismul congenital este o insuficienţă tiroidiană datorată unor cauze diverse apărute în perioada embrio-fetală. Este o afecţiune care, nediagnosticată la timp, va avea grave urmări pentru dezvoltarea mentală şi somatică a individului.

În ce constă screening-ul?

Screening-ul presupune recoltarea a două picături de sânge din calcâiul nou-nascutului în ziua 3-5 de viaţă. Prelucrarea probelor prin fluorimetrie se realizează în laboratorul Spitalului de Urgenţe pentru Copii Sf. Maria Iaşi.

Care sunt costurile screening-ului?

Screening-ul este gratuit pentru toţi nou-născuţii. Cheltuielile aferente (achiziţionare reactivi, carduri cu hârtie de filtru specială, tratament etc.) sunt suportate integral din bugetul alocat de Ministerul Sănătăţii pentru acest program.

În ce constă tratamentul celor doua afecţiuni?

În fenilcetonurie, dieta reprezintă principala modalitate terapeutică şi are ca obiectiv prevenirea tulburarilor neurologice. Dieta se bazează pe restricţia proteinelor naturale şi administrarea de aminoacizi, cu excepţia fenilalaninei. Alimentaţia naturală nu este contraindicată, întrucat laptele uman conţine cantităţi mici de fenilalanină. Pe măsură ce organismul creşte, dieta se va extinde şi va cuprinde: preparatul special fără fenilalanină, cantităţi cântarite de fructe şi legume, cantităţi foarte mici, cântarite, de cereale, orez, cartofi (în funcţie de toleranţa la fenilalanină), alimente fără conţinut proteic, care conţin doar glucide sau grăsimi. În hipotiroidismul congenital, tratamentul substitutiv hormonal trebuie să fie prompt şi în doze adecvate. Un tratament precoce şi corect asigură o dezvoltare mentală normală. Deoarece laptele matern conţine cantităţi semnificative de hormoni tiroidieni, alimentaţia naturală poate atenua şi întârzia apariţia manifestărilor clinice.

De reținut!

În cele mai multe cazuri, nou-născuţii cu fenilcetonurie par perfect sănătoşi la naştere. Diagnosticarea şi tratamentul precoce înseamnă şanse mai mari pentru un prognostic bun. Nedescoperirea la timp şi lipsa tratamentului poate duce la disfuncţionalităţi ale unor organe, retard fizic şi mental si în unele cazuri chiar la deces. Unele dintre bolile incluse în screening se pot ţine sub control prin regim alimentar sau printr-un tratament medicamentos simplu.

More